Генетикалық жүк және оның медициналық маңызы

Главная » Рефераттар » Генетикалық жүк және оның медициналық маңызы

Генетикалық полиморфты популяцияларда әрбір ұрпақта орта факторларына түрліше бейімделген генотиптер пайда болып отырады. Олардың ортаға бейімделушілігі бірдей болмайды, бірі жақсы бейімделген болса, екіншілері нашар бейімделген. Мұндай популяциялардың тіршілік қабілеттілігі әр кезде тек «сәтті» генотиптер жиынтығынан төмен болады.

Бірдей генофондқа ие нақтылы табиғи полиморфты популяциялардың бейімделушілігінің тек «сәтті» генотиптерден құралған үлгілі популяциялардың бейімделушілігінен айырмашылығын генетикалық жүк деп атайды. Яғни, генетикалық жүк дегеніміз популяциялардың орта факторларына нашар бейімделген дараларының генотиптерінің жиынтығы. Ол мутация негізінде қалыптасады. Генетикалық жүктің мутациялық, сегрегациялық және субситуациялық жүк деп аталатын 3 түрі белгілі.

Мутациялық жүк — популяцияларда қайта пайда болған мутанттық аллельдер нәтижесінде түзіледі. Табиғи сұрыптау бұл аллельдерге қарсы бағытталғандықтан олардың жиілігі аз болады. Олар популяцияда мутациялық қысым арқасында қайтадан пайда болып отырады.

Сегрегациялық жүк — гетерозиготалы ата-аналардан ортаға нашар бейімделген гомозиготалы генотиптердің бөлініп шығуының нәтижесінде түзіледі. Бұл жүктің түрін Ф.Г. Добжанский ашқан. Бұл популяцияларда гетерозйготалылардың тіршілік мүмкіншілігі гомозиготалыларға қарағанда жоғары болып келеді.

Субституациялық жүк — даралардың адаптивтік құндылығының өзгеруі нәтижесінде түзіледі және ол бір аллельдің екінші аллельмен алмасуына дейін сақталынады.

Сонымен, генетикалық жүк популяцияның жалпы бейімделушілігін төмендетіп көптеген даралар үшін зиянды болып келеді. Бірақ, генетикалық жүк барлық уақытта зиянды бола бермейді, себебі: 1) эволюцияның генетикалық қоры болып есептелінеді;

2) оның арқасыңда популяцияда генетикалық полиморфизм, популяциясының эволюциялық икемділігі қалыптасады.

Адамдардың генетикалық жүгінің мөлшері біршама жоғары болады. Оның зардабы летальды геңдердің әсеріне тең, яғни әр адамның генотипіндегі жағымсыз, зиянды аллельдер жиынтығы 3—8 рецессивті аллельдердің гомозиготалы күйіндегі зиянды әсеріне тең болады. Ондай ағзалар көбею жасына жетпей өліп қалады.

Адамдардың әр бір буынында пайда болатын ұрпақтардың 50%-ы жағымсыз аллельдердің болуы нәтижесінде биологиялық тұрғыдан алғанда мағынасыз, яғни келесі ұрпаққа гендерін бере алмайды, көбейе алмай өліп қалады. Оның ішінен, пайда болған ұрықтың 15%-ы туылғанға дейін, эмбриондық даму кезіңде өліп қалады; 2%-ы туылғаннан кейін 1 жыл ішінде өліп қалады; 3%-ы репродуктивтік жас шамасына жетпей өледі; 20%-ы некелесе алмайды; ал 10%-ы бедеу болып келеді. Осының бәрі адам популяциясының генетикалық жүгінің зардабының салдары болып табылады.

Загрузка...