Конъюгацияланған сарғаюлар

Home » Рефераттар » Конъюгацияланған сарғаюлар
Рефераттар Комментариев нет

Неонатальды тәжірибеде конъюгацияланған сарғаю жиі кездеседі. Ауыр жағдайдағы балаларда гипербилирубинемия бір сәтте бірнеше бұзылыстармен байланысты. Конъюгацияланған сарғаюлар гепатоциттердегі билирубин конъюгациясының бұзылысымен негізделген. Нәрестелердегі конъюгацияланған гипербилирубинемияның көбіне жиі себебі – билирубиннің қалыпты өндірілуі және  бауырдың ферменттік жүйесінің жетілмеген салдарынан, оның ағзадан шығарылуының аяқталмаған жүйесінің арасындағы сәйкессіздік болып табылады.

Билирубиннің конъюгациясы бұзылыстарының негізгі себептеріне: -глюкуронилтрансфераза үшін билирубинмен бәстесетін дәрілік заттар(окситацин,оксациллин,цефалоспорин және т.б.) бала қанына түсуі (босану кезінде немесе ана сүті арқылы немесе баланың өзін емдеу нәтижесінде); -шала туылған және жетілмеген нәрестелердегі уридинфосфо-глюкуранилтрансфераза ферментінің «жетілуі» баяулайды (туа пайда болған гипотиреоз және анасында қант диабеті болатын жағдайларда ); -уридинфосфоглюкуранилтрансфераза ферментінің синтезінің тұқым куалау негізіндегі ақауы (Жильбер және Криглер-Найяр синдромы)

Жильбер синдромы

Жильбер синдромы (конституциялы бауыр дисфункциясы) – тұқым  қуалайтын, аутосомды-доминантты тип бойынша берілетін ауру. Популяцияда жиілігі 2-6% құрайды. Аурудың  дамуының  негізінде гепатоциттердің қызметінің бұзылысы және бауырдың глюкуранилтрансфераза белсенділігінің шамалы бәсеңдеуі салдарынан билирубин қармап алмау ақауы жатыр.

Нәрестелік  кезеңде сарғаю физиологиялық сарғаю секілді ағымда өтеді және дәрігерлерде қорқынышты шақыртпайды. Қан сарысуындағы тура емес  билирубин деңгейі аса жоғары емес (80-120 мкмоль/л), яролық сарғаю жағайлары сипатталмаған, жалпы жағайы аз бұзылады. Клиникалық көріністері: өмірінің 2-3 тәулігінен бастап және 10 жасқа дейінгі барлық жаста көрінеді, сарғаю қарқындылығы  әрбір 3-5 апта сайын өзгеріп отырады. Диагноз отбасылық анамнез, басқа патологиялық өзгерістер болмаған жағдайда, ұзақ уақыт бойы сақталып келе жатқан гипербилирубинемия негіздерінде қойылады. Ауру әдетте мектеп жаста немесе жасөспірім шақта диагностикаланады. Сарғаюдың бұл түріне тән типті белгісі —  анемия, спленомегалия, ретикулоцитоз және цитолиз т. б. белгңдңрдің болмауы болып табылады. Биопсиясы қалыпты. Өмір сүру ұзақтығы қалыпты.

Кирглер-Найяр синдромы – бауырдағы  глюкуранилтрансфераза (1 тип) ферментінің жоқ болуымен немесе төмен (5 %) белсенділігімен (2 тип) сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.

Аурудың 2 типі бар:

  1. І типте ақау аутосомды-рециссивті тип бойынша беріледі, сарғаю өмірінің бірінші сағатында көрінеді, 5-8  күндері билирубин тез үздіксіз өседі(500-700 мкмоль/л дейін және жоғары), ол өмір бойы сақталып қалады. Ядролы сарғаю дамуы тән. Нәжісі ахолиялы, тіс эмальнің ақауы байқалады. Фенобарбитал тағайындаудан нәтиже жоқ. Фототерапия және алмастырып құйылатын қан құюлар билирубин деңгейін тек қысқа уақытқа ғана төмендетеді. Балалар әдетте ядролық сарғаюдан өмірінің алғашқы жылдарында қайтыс болады. Жалғыз ем нәтижесі болып фототерапия мен бауыр трансплантациясын жүргізу болып табылады.
  2. ІІ типте әдетте аутосомды-доминантты типі бойынша тұқым қуалайды. Гипербилирубинемия жоғары сандарға жетпейді, билирубин деңгейі әдетте 340 мкмоль/л аспайды. Ядролы сарғаю сирек дамиды. Нәжіс пен зәрінің түсі өмірінің бірінші күндері ашық түсті, бірақ бірнеше тәуліктен кейін  қалыпты түске келеді. Өтте билирубин-моноглюкуронид  анықталады (коньюгирлеудің екінші кезеңіндегі  конъюгацияның тежелуі). Фенобарбиталды тағайындаған кезде сарғаю бәсеңдейді, бірақ дәріні бермеген жағдайда қайта рецидив береді.

Люцея-Дрисколл синдромы

Мұндай балалардың анасының қан сарысуында глюкуронилтрансферазаның белсенділігін ингибиторлаушы зат бар. Сарғаю өмірінің бірінші күні дамиды. Диагноз  басқа гипербилирубинемияларды кезектесіп  отырып жоққа шығару арқылы  және отбасылық анамнезді анализдеу арқылы қойылады. Қазіргі  таңдағы ем бойынша емдесе, болжамы жақсы.

Дубин – Джонс синдром

Ауру негізінде гепатоциттен билирубиннің каналикулярлы секрециясының жеткіліксіздігі жатыр. Нәрестелік кезеңде бауырмен билирубиннің төмендеген экскрециясын (аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды) сирек диагностикаланады. Сәл сарғаю және бауырдың шамалы ұлғаюы тән. Гипербилирубинемия тура билирубиннің басымдылығымен көрінеді. Уақыт өте келе бауырдың  жеке бір қызметтері бұзылады. Дубин-Джонс синдромы бар балаларда  бауыр биопсиясын жүргізгенде меланинді (липофусцин) еске түсіретін, қоңыр –қара түсті қосындылар, түйіршіктер анықталынады. Өмір сүру ұзақтығы қалыпты.

Гипотиреоз кезіндегі сарғаю

 Туа пайда болған гипотиреозбен зардап шегетін балалардың 70-80 % -да кездеседі. Сарғаюдың дамуы қалқанша без гормонының жеткіліксіздігіне негізделген. Қалқанша без гормоны глюкуронилтрансфераза ферментінің жетілуіне әсер етеді. Сонымен қатар, гипотиреозы бар балаларда терісі билирубинді ұстап қалуға қабілетті болып келеді.

Туа пайда болған гипотиреоздың бірден бір симптомдарының бірі сарғаю болып табылады, әдетте сарғаю созылыңқы ағымда болады. Ол өмірінің 2-3 күнінде дамып, 3-12 ден 16-20 аптаға дейін сақталады, гипотиреоз белгілерімен жүреді (әлсіз ісіну синдромы, әлсіздік, адинамия, жуан дауыс, тері қабаттары құрғақ және мәрмәр түсті болуы).

Гипербилилрубинемия тура емес билирубиннің басымдылығымен көрінеді. Жалпы билирубиннің деңгейі 200-220 мкмоль/л жоғарылайды. Сонымен қоса холестериннің жоғарылауы байқалады. Қандағы Т3,Т4 ,ТТГ анықтау қажет. Гипотиреозға неонатальды скринингті тест оң мәнді ,ал қанда   Т4 төмендегенде тиреотропты гормон  жоғарылайды. Тиреоиды гормондардың тағайындалуы билирубин деңгейінің қалпына келуіне алып келеді.

F. Конъюгациялық сарғаюлардың басқа да себептері.

Полицитемия (диабеттік фетопатия) кезіндегі  сарғаюдың дамуы жоғары гемолиз кезіндегі гипогликемия аясында бауырдың ферменттік жүйесінің дамуының тежелуімен негізделген. Гипогликемияны бақылап, мөлшерін түзету және бауырдың микросомальды ферменттерінің индукторын тағайындау билирубин алмасуын қалыпқа келуін қамтамасыз етеді.

Пилорестеноз және жоғарғы ішек өтімсіздігі кезіндегі сарғаю гипогликемия, сусыздану және де билирубиннің ішектен қайта жоғарғы сіңуі салдарынан болған бауырдың конъюгирлеуші бұзылысымен негізделеген. Бұл жағдайда пилоростеноз бен ішектің обструкциясын жою пигментті алмасудың қалпына алып келеді.

Кейбір дәрілік заттарды (глюкокортикоидтар, антибиотиктердің кейбір түрлері және т.б.) қабылдау, осы дәрілік заттардың бәсекелестік түрдегі метаболизм салдарынан бауырдағы конъюгация үрдісінің кенет бұзылысына алып келуі мүмкін. Әр бір нақты жағдай терапиялық іс –шаралардың анализін, сонымен қатар, нәрестеге тағайындалатын  препараттардың метаболиттік ерекшеліктерін білуді қажет етеді.

Конъюгациялық сарғаюдың негізгі диагностикалық клиника-лабораторлы өлшемдері:

1) Сарғаюдың динамикасы: туылғаннан кейін  24 сағаттан кейін пайда болады, өмірінің 4 тәулігінен кейін өрши бастайды, 3 аптаның соңына дейін бәсеңдемейді.

2) Бауыр мен көкбауырдың өлшемдері ұлғаймаған

3) Нәжіс пен зәрдің түсі қалыпты.

4) Кіндік қанындағы билирубин концентрациясы қалыптыға сай.

5) Жалпы билирубин тура емес фракцияның әсерінен жоғарлайды.

6) Билирубиннің тура фракциясның салыстырмалы бөлігі 10% төмен.

7) Қанның клиникалық анализінде гемоглобин, эритроциттер және ретикулоциттердің мәні қалыпты.

Паренхиматозды (бауырлық) сарғаюлар

Бауырлық сарғаю билирубиннің жасуша ішілік алмасуының барлық кезеңдерінің бұзылуымен бірге гепатациттердің қызметінің бұзылу нәтижесінде дамиды. Негізгі себептер бауырдың жұқпалы және токсикалық зақымдалулар, метаболиттік және эндокриндік бұзылыстар болып табылады.

Неонатальды гепатит (НГ)

Нәрестелердің гепатиті әрине жұқпалы генезді болып табылады. Жұқпалы гепатиттің этиологиялық факторлары – вирустар (цитомегалия, қызамық, герпес, Коксаки, эховирус, В, С, сирек А гепатиті), бактериялар (листерия, сифилис, туберкулез), паразиттер (токсоплазма, микоплазма).

Неонатальды сепсис кезінде гепатитің даму себебі  Escheichia coli, Listeria monocytogenes, Streptococci В  топтары және Staphylococcus aureus болуы мүмкін.

Инфицирлену босануға дейін, босану кезінде және одан кейінде болуы мүмкін. Көптеген жағдайларда жоғарыда айтылған қоздырғыштармен шақырылған неонатальды гепатит жайылған инфекцияның бірден бір көрінісі ретінде қарастырылады. Тері қабатының сарғыштығы туылғаннан кейін сол күннің ішінде пайда болады немесе туылған бетте сары болады. Нәжісі ақ түсті, зәрі қанық сары түсті және баланың жаялығында сары дақ қалады. Аурудың бірінші күндерінде қанда бос билирубин ұлғаяды, кейіннен байланысқан билирубин де жоғарлайды және жалпы билирубиннің құрамында оның бөлігі жоғарлай бастайды. Ішті пальпациялағанада бауырдың көлемі ұлғайған, орташа тығыздықта болады. Көкбауырды бауырмен салыстырғанда шамалы ұлғайған.

Науқас балаларда интоксикация белгілері дамиды, бала әслсіз болады, төсті нашар емеді, лоқсу және құсу пайда болады, іштің кебуі, сұйық нәжіс болуы мүмкін және сусыздану белгілері пайда болады. Балалар азып, ұзақ уақыт бойы өзінің салмағын жинамайды, гипотония, гипорефлексия дамиды, тырысулық белгілері, менингиальды симптомдар болуы мүмкін.

Гепатиттің ауыр емес ағымында температурасы жоғары емес, тәбеттің төмендеуі, іштің шамалы кебуі, әлсіздік, бауырдың, көкбауырдың шамалы ұлғаюы, тері қабатының айқын емес сарғыштығы байқалады. Ауыр жағдайдағы науқастарда орталық жүйке жүйесі бойынша бұзылыстар болады, тырысулар, жоғарғы дене температурасы, теріде геморрагиялар (экхимоздар), «қою кофе» құсығы, инъекция болған жерде қанталаулар, баурыдың өлшемінің кішіреюі байқалады.

Жұқпалы үрдістің белгілерін (жалпы жағдайының бұзылысы, тәбеттің нашар болуы, лоқсу, денеге аз салмақ қосу, іштің кебеуі, әлсіздік, геморрагиялық синдром, субфебрилитет, анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз, миелоциттерге дейін нейтрофилездің солға ығысуы, ЭТЖ жылдамдауы) және сол жұқпалы ауруға тән симптомокомплекстерді анықтау гепатит диагностикасы үшін қажетті шарт болып табылады.

Қанды зерттегенде жалпы билирубин мөлшерінің жоғарлауы, сонымен қатар, байланысқан билирубиннің мөлшері жоғарлауы,  1-6 фосфатаза, ЛДГ 4-5 фракцияларының және т.б. трансаминазаладың белсенділігінің жоғарлауы, қан ұю жүйесінің көрсеткіштерінің төмендеуі анықталады.  Қанда НвsAg анықталады. Бауыр қызметінің жеткіліксіздігінің алдағы уақыттарды дамуы өлімге алып келеді.

Неонатальды гепатиттердің ішінде себебі бойынша бірінші орында гепатит В алатыны дәлелденген, ұрықтың перинатадльды зарарлануы сирек (3-5%) кездеседі. Табиғи босану жол арқылы босанған кезде перинатальды зарарлану жиі болады: HBsAg оң аналарда шамамен  80-90%  -да және анти-HBeAg оң аналарда (жоғарғы виремия болған кезде) шамамен 20% -да кездеседі. Көбіне зарарланған нәрестелер асимптомды тасымалдаушы болып табылады.  Кері — HBeAg бар аналардан туылған балаларда анасынан балаға пре – cor вирус мутантының берілуі нәтижесінде, өмірінің бірінші 12 аптасында гепатиттің даму қауіпы жоғарлайды. Гепатиттің жеңіл және ауыр формалары дамуы да мүмкін, дамымауы да мүмкін.

Тасымалдаушы аналардан туылған барлық балаларға екпе жасалған жағдайда, гепатитті тасымалдаушылықтың және гепатиттің өз ара дамуын алдын алуға болады, екпе балалардың сырқаттылығын 90 -95 % -ға төмендетеді. Баланың науқас анасымен үнемі байланыста болуы салдарынан постанатальды зарарлану жүру қауіпы бар. Сондықтан, екпе баланың мүмкін болатын постнатальды зарарланудан сақтайды. Гепатит В вирусымен шақырылған гепатит қалыпты жағдайда өмірінің 2 айынның соңы мен 3 айының басында сарғаюмен, бауырдың, көкбауырдың ұлғаюымен, және басқа жоғарыда айтылған симптомдармен көрінеді.

LEAVE A COMMENT

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.