Тұқымқуалаушылықты зерттеу әдістері

Home » Рефераттар » Тұқымқуалаушылықты зерттеу әдістері
Рефераттар Комментариев нет

Тірі ағзалар үшін анықталған негізгі тұқымқуалаушылық заңдылықтары әмбебап болып келеді. Олар толығымен адамға да жарайды. Алайда адам генетикасы негізгі генетикалық әдіс «будандастыру талдауына» пайдалануға жарамайды. Бұдан бұрын 1923 жылы ресейлік генетиктер мектебінің негізін қалаушы Н. К. Кольцов былай деген, «біз тежірибелер қоя алмаймыз, Нежданованы Шаляпинге тек қана олардың балаларының қандай болатынын көру үшін тұрмысқа шығара алмаймыз». Солай болғанмен де адам үшін де көптеген маңызды белгілердің тұқымқуалау ұстанымы анықталған. Бұған генетиканың ерекше әдістері арқылы қол жетті, олар туралы осы параграфта сөз болады.

  1. Генетикалық әдіс. Мұны шежіре талдау әдісі деп те атайды. Бұл өте ежелгі адам генетикасының негізгі әдістерінің бірі. Ағылшын ғалымы Ф. Гальтон 1865 жылы ұсынған. Бұл әдіс ата-бабалары және басқа қандас туыстары туралы қолда бар деректердің барлығын жинақтау арқылы негізделген. Ол белгінің тұқымқуалау типін айқындауға мүмкіндік береді, яғни басым немесе басылыңқы аллельмен жынысқа тіркес пе, жоқ па және тағы сондайларды бақылап анықтайды. Бұл едіс медициналық-генетикалық кеңес беру үшін міндетті болып табылады. Бастапқыда әдіс генетикалық аурулардың тек қана диагнозы үшін жасалған, алайда көп кешікпей тұқымқуалау типтерін және басқа кезеңнен тұрады. Біріншісі — бұл шежіре құрастыру. Қолайлылық және үйлесімділік үшін белгілердің тұрақтанған жүйесі пайдаланылады. Үрім-бұтақ бір жолға жазылады да рим цифрымен таңбаланады. Бір жұптың барлық үрім-бұтақтары туған тәртіптері бойынша көрсетіліп, араб цифрымен рет саны беріледі.

Шежіре құрастырылған соң дәрігер-генетиктер талдау жасап, болашақ  ұрпақтарға қатысты болжам жасайды (60-сурет).

Жинақталған ақпараттың шектеулі болуын (шежіре көбінесе толық болмайды) генеологиялық әдістің кемшілігі деп санауға бо-лады. Қазіргі заман отбасыларында (1-2 бала) ұрпақтар санының көп болмауына байланысты бұл әдістің тиімділігі төмендейді. Шежірені талдаудағы ең күшті қиындық пенетранттықтан ту-ындайды. Пенетранттық дегеніміз — бұл дарақ фенотипіндегі тап сол геннің керініс беру пайызы. Теориялық тұрғыдан аа генотипі бар дарақтың басылыңқы фенотипі болуы керек, ал Аа немесе Аа генотипі бар дарақта басым фенотипі болады. Алайда өмірде бұл үнемі бола бермейді. Адамда кейбір белгілердің ген-дер пенетранттығы 0-ден 100%-ға дейін болуы мүмкін. Мәселен, оторосклероздың пенетранттығы 40%, Марфон синдромынікі — 30%, ренитобластоманікі — 80%.

  1. Цитогенетикалық әдіс — бұл адам хромосомасын бояп, микро-скоп арқылы зерттеуге негізделген. Бұл әдіс XX ғасырдың 20-жыл-дарында кең пайдаланылған. Цитогенетиканың дамуы бірнеше маңызды кезеңдерді қамтиды: Д. Тио және А. Леван 1956 жылы адамда 46 хромосомаса (бұрын саналғандай 48 емес) болатынын анықтады. Франциялық ғалымдар Д. Лежен, Р. Тюрпен және М. Готье Дауна ауруының хромосомалық табиғатын (21-жұбында «артық» болғандықтан, 47 хромосома) анықтады. 1960 жылы Ден-верде (АҚІП) адам хромосомаларын ең алғаш халықаралық жүйелеуі жетілдірілді. Олар бірінші реттік қынамалану мөлшері және орнына байланысты (тең иінді, әр алуан иінді, субметацентрлі және таеы сол сияқты) 7 топқа бөлінді. Хромосомалар жұбының әрқайсысы 1-ден 23-ке дейін реттік санмен таңбаланады. 70-жылдары хромосомаларды саралал бояудың сан алуан әдістері белсенді түрде қолданылады. Соның арқасында хромосомалар құрылымының біркелкі еместігін көруге қол жетті. Олар хроматиннің ашық және күңгірт жолақтарына боялған әр түрлі туыстарынан тұрады екен. Генетиктердің 1971 жылғы Париж конференциясында Денвер жүйелеуіндегі қосымшаға хромосомалардың мөлшері және пішінінен басқа тағы боялу сипаты да қосылды.

Цитологиялық әдіс хромосомалардың мөлшері, құрылысы, саны немесе пішінінің өзгеруіне байланысты ауруларды айқындауға мүмкіндік жасады. Мәселен, цитогенездік талдау жасай отырып, ерте жүктілік сатыларында трисомаға (47 хромосома) болжам жасауға бо-лады. Әдістің кемшілігі — онымен мутацияны дәлме-дәл айқындауға жарамсыз. Сондай-ақ белгінің тұқымқуалауын айқындау үшін де жиі-жиі жарамай қалады. 3.     Егіздік әдіс. Ең алғаш 1875 жылы Ф. Гальтон (Чарльз Дарвиннің
немере інісі) ұсынған болатын. Бұл әдіс фенотип қалыптастырудағы генетикалық (тұқымқуалау) және орта факторларының (климат, қоректену, оқып үйрену және тәрбие) үлесін анықтауға, нақтылы белгілердің немесе аурулардың дамуына мүмкіндік жасайды. Бақылау жиыны бойынша дұрыс қорытынды жасау үшін бірұрықты және түрлішеұрықты егіздерді салыстырады. Бірұрықты егіздер — бір зиготалы, сондықтан хромосомалар жиынтығы біркелкі болады.
Өйткені ерте сатыда 2 жасушаға бөлінген бір зигота өнімінен екі ұрық дамыған. Түрлішеұрықтылар немесе дизиготалар біріне бірі теуелсіз екі жұмыртқажасушадан даму нәтижесі болып табылады. Бұларды түрлі-түрлі сперматозоидтар бір мезгілде ұрықтандырған. Яғни дизиготалы егіздер жай ағалы және қарындастыға қарағанда генетикалық туыстығы онша емес, өйткені гендердің пара-парлығы шамамен 50%. Егіздердің жалпы туу жиілігі шамамен 1%, оның 1/3-іне жуығы монозиготалар. Қазіргі кезде дизиготалықтардан монозиготалықты ажыратуға арналған дәл диагностикалық әдістер
бар. Олар сыртқы ұқсастығымен шектелмей, биохимиялық және иммунологиялық әдістерді қамтиды. Мысалы, бірұрықты егіздерде терінің орнын ауыстырып отырғызған кесегі 100% ұласып өседі, бұл олардың толық генетикалық үйлесімділігін дәлелдейді. Екі ұрықты егіздердің «қарындастық» терісі ешқашан ұласып өспейді, үнемі көп күш жұмсауға тура келеді. Түрлішеұрыңты егіздер тобында олардың ұқсастығы — келісімділігі және түрлі-түрлі сәйкес келмеу дәрежесі зерттеледі (10-кесте). Егіздіктік әдісті Франция королі I Луи да мақұлдаған. Шай немесе кофенің ағзаға зияндырақ екенін анықтау үшін ол егіз інілердің біреуіне тек қана шай, екіншісіне кофе ішкізуге бұйрық берген. Ағайынды екеуі де қарақшылық шабуыл жасағандары үшін өлім жазасына үкім шығарылғандар. Король өлім жазасын Бастилияда өмір бойы болуға ауыстырған. Сонымен ағайындыларға шай мен кофеден басқа ешқандай ішімдік бермеген. Соның нәтижесінде екеуі де қартайғанша (70 жыл-дан астам) жасап, король Луидан ұзақ өмір сүрген. Бірінші болып шай ішкен інісі өлген. Алайда ол жазатайым өлімге тап болған. Тұтқын сейілге шыққан кезде тайып кетіп, аяғын сындырып алады да, жарақат асқынып, өлімге душар болады.

Егіздік әдістің кемшілігі «біржақтылығында» болып табылады. Ол тек қана белгінің көрініс беру дәрежесіндегі генотиптің рөлін анықтауға мүмкіншілік жасайды. 4.           tukym-kualaushilikИммунологиялық әдіс. Осы заманғы әдістердің бірі. Ол қан
топтары және резус фактордың тұқымқуалауын зерттеу негізінде пайда болды. Алайда қазіргі кезде бұл әдістер ағзаның иммундық реакцияларының тұқымқуалау типтерін зерттеу ұшін қолданылады. Осы бағытта зерттеудің арқасында отбасын жоспарлап, резус шиеленіс туындаған кезде ұрықтың өлімнен аулақ болуын басқаруға жол ашады. Мүшелердің және ұлпаларды бір орыннан екінші орынға отырғызу үшін (пересадка) қан берушілерді генетикалық іріктеу кезінде де осы бағыт және соның әдісі қолданылады (61-сурет).

  1. Биохимиялық әдіс. Мұның мәні зат алмасудың ауытқуына қандай генетикалық өзгерістер себепші болғанын биохимиялық талдаулар негізінде анықтауға саяды. Бұл әдіс тек қана нәтижесінде ферменттер жұмысы бұзылып, биохимиялық үдерістердің патологиялық өзгерістеріне ұшырататын ауруларға қолданылады. Қантты сусамыр (инсулин ендірудегі бұзылу) және фенилкетону-рияны (аминқышқылды фенилаланин және тирозинге айналдыра алмай қалу), іштен фруктозаны жақтырмай және көптеген басқа ауруларды нақтамалайды (диагностирует). Бұл әдістің құндылығы атап айтқанда, қан нәруыз-ферментінің бұзылуын анықтап тануға мүмкіндік жасау болып табылады. Мұндай ауруларды емдеу ерте-ректе нақтама кезінде арнайы реттелген емдом және ағзаға даяр ферменттердің зақымданбаған молекулаларын енгізу арқылы жүргізіледі.
  2. Популяциялық-статистикалық әдіс. Осы заманғы генети-кадағы маңыздылардың бірі. Бұл әдіс жеке адамның генотипін зерттемейді. Ол қандай да болса бір аллель таратқыштың санын және популяциядағы (дарақтар тобындағы) әр алуан генотиптерінің арақатынас пайызын анықтаумен шұғылданады. Яғни тектік қор құрылымын айқындайды. Тектік қор (генофонд) — генотиптердің белгілі жиілігімен сипатталатын популяцияның барлық гендер жиынтығы. Кез келген биологиялық түр (тек цана адам емес) генетикалық жалғыз басты дарақтар жиыны болып табылмайды. Дарақтардың әрқайсысының белгілі генотипі бар.

Ағылшын математигі Дж. Харди және неміс дәрігері В. Вайен-берг 1908 жылы тұжырым жасап шықты, ол қазір «Харди-Вайен-берг теңдеуі» деп аталады. Осы теңдеуге сәйкес популяциядағы генотиптер арақатынасын есептеп шығаруға болады. Мәселен, генотиптердің өкілінің санын біле отырып, (мысалы, аа басылыңцы гомозиготалардың), басқа өкілдердің (мысалы, гетерозиготалардың — таратушыАа басылыңцы аллельдің) санын есептеп шығару оңай. Бұл әдіс қазіргі уақытта тек қана адам генетикасында емес, жану-арлар мен өсімдіктердің сирек түрлерін қорғау ісінде де, сондай-ақ ауыл шаруашылығында да кеңінен пайдаланылады. Популяциялық-статистикалық әдісті пайдалана отырып, популяцияның генетикалық құрылымын анықтауға жол ашылады. Яғни қалыпты және пато-логиялы гендер санын есептеп шығаруға болады. Бұл «тамаша» теңдеу популяцияға арналып жасалғандықтан, оның мәнінен ауытқу мутациялық үдеріс бағытын қадағалауға, математикалық модельдеу әдісін пайдалана отырып, қандай да бір топтың тірі қалуын, популяцияның генетикалық болашағына болжау жасауға мүмкіндік береді.

Тақырып бойынша қорытынды

  1. Адам генетикасы әдістері көптеген маңызды белгілердің берілу типі туралы айқын қорытындылар жасауға мүмкіндік жасайды.
  2. Генетиканың негізгі әдісі, «гибридологиялық талдау» әдісі адамға қолданылмайды. Сондықтан адам генетикасында ерекше әдістер: генологиялық, егіздік, цитогенетикалық, иммунологиялық, биохимиялық, популяциялық-статистикалық әдістер қолданылады.
  3. Жоғарыда тізбеленген әдістердің әрқайсысында өз ерекшеліктері, құндылықтар және жетімсіздіктер бар. Осы деректерді ықшамдап, 11-кесте түрінде ұсынылды.

 

LEAVE A COMMENT

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.